PND ( Prenatal Diagnosis) چیست؟
تشخیص پیش از تولد (PND) یکی از تکنیک های تخصصی آزمایشگاه ژنتیک جهت شناسایی اختلالات مولکولی (تک ژنی مانند تالاسمی، SMA، بیماری های متابولیک و غیره) و همچنین کروموزومی است.
۱-کاریوتایپ بر روی مایع امنیون
۲- FISH روی مایع امنیون برای تشخیص سریع انیوپلوئیدی
تکنیک Fluorescence in situ hybridization (FISH):
این تکنیک از اواسط دهه ۱۹۹۰، به صورت گسترده‌ای در تشخیص های کلینیکی به کار می‌رود. اساس تکنیک FISH، توانایی قطعه‌ای از مولکول تک‌رشته‌ای DNA در اتصال به توالی مکمل خود روی کروموزوم متافازی، هسته اینترفازی و یا extended chromatin fiber است. پس نیاز به فرایندهای پردازشی ویژه‌ای خواهد بود. این مولکول، پروب نام دارد و بخش کوچکی از DNA می‌باشد که با تگ‌های فلورسنت لیبل شده است. فلوروکروم‌ها امکان تشخیص ناحیه هیبریداسیون را با استفاده از میکروسکوپ‌های فلورسنت فراهم می‌کنند. تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (FISH) کاربردهای فراوانی دارد. دراین تکنیک از انجایی که مولکول‌های پروب مستقیما با مولکول‌های DNA و RNA داخل سلولی هیبرید می‌شوند می‌توان موقعیت اتصال قطعه DNA به کروموزوم را به سادگی توسط میکروسکوپ تعیین کرد. در واقع این تکنیک، حاصل ترکیب سیتوژنتیک با تکنولوژی‌های ژنتیک مولکولی است . از این روش می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y استفاده کرد. همچنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش FISH در تأیید وضعیت های موزاییک نیز جایگاه خاصی دارد، زیرا امکان شمارش تعداد زیادی سلول را فراهم می کند.